Перевір свої гени

Перевір свої гени

Генетичний тест може виявити, чи є людина носієм таких серйозних розладів, як муковісцидоз (важкі порушення функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту), серповидно-клітинна анемія (порушення будови білку гемоглобіну, при якому еритроцити, віддаючи кисень, набувають химерної форми півмісяця), а також спінальна м'язова дистрофія.


У деяких країнах, майбутнім батькам вже рекомендують пройти тести на деякі генетичні захворювання, але багато пар, природно, не консультуються з лікарями, коли планують вагітність.

Якщо виявляється, що людина є носієм одного з розладів, то в цьому випадку йому пропонується декілька варіантів. Один з них, це переконатися в тому, що потенційний партнер не є носієм цього ж генного захворювання. У просуванні цього підходу, а також завдяки роботі єврейської організації Dor Yeshorim, значно знизилася кількість дітей, що народжуються із захворюванням Тея-сакса, генетичний розлад, який повільно вбиває дітей.

Тея-сакса - це спадкове захворювання, при якому вражається центральна нервова система (головний і спинний мозок), хвороба проявляється в дитинстві, до шостого місяця життя дитина стає менш активною, поступово втрачає зір і слух, до 5-6 років гине. Захворювання поширене серед євреїв ашкеназов.

Інший варіант дій, коли є ризик передачі серйозних генетичних ускладнень, пропонує пройти генетичну діагностику (ПГД) передімплантації, яка використовується для того, щоб переконатися, що діти, народжені після АЧ (екстракорпоральне запліднення) не страждатимуть від цього захворювання.


Також існує пренатальна діагностика, яка вже широко використовується для виявлення неспадкових генетичних розладів, таких, як синдром Дауна. Нарешті, навіть якщо людина не вибирає нічого із запропонованого, вже той факт, що заздалегідь обізнаний про можливе придбання дитиною генетичного захворювання батько зможе допомогти своєму чаду отримати правильне лікування із самого початку.

У більшості країн, рішення про те, як поступити, приймають батьки, але чим раніше виявити загрозу, тим більше шансів на благополучне життя.