Чи може новий аналіз крові виявити риски синдрому Дауна?

Чи зможуть нові тести виявити риски синдрому Дауна і не допускати народження дітей, схильних до цього синдрому?


Така можливість замаячила на горизонті після того, як учені з Гін Конга оголосили про те, що розробили спеціальний тест, який заснований на дослідженні ДНК крові матері і дозволяє побачити свідчення до появи у неї малюка з синдромом Дауна. Новий тест може допомогти майбутнім мамам з 98-процентною точністю дізнатися, чи хвора їх майбутня дитина, і уникнути інших, хворобливіших методів виявлення проблеми, вважають автори.


Такий тест дає багато переваг, проте може викликати немало провокаційних питань, - говорить Брайан Скотко (Brian Skotko), лікар, що займається проблемами синдрому Дауна при Бостоновской Дитячій Лікарні (Children's Hospital Boston).

Синдром Дауна, який часто називають трисомия по хромосомі 21, з'являється тоді, коли у людини хромосоми 21-ої пари представлені трьома копіями. Цей синдром супроводжується психічними і фізіологічними порушеннями в розвитку дитини і зустрічається у одного з 800 народжених. Жінки, старше 35 років, мають найбільші ризики народити дитину з синдромом Дауна.

У 2009 році Скотко опублікував статтю в медичному журналі Archives of Disease in Childhood, в якій написав про те, що в період з 1989 по 2005 рік в США на 15 відсотків знизилася народжуваність дітей з синдромом Дауна. Він вважає, що це пов'язано з тим, що в ці роки значно покращало передпологове обстеження вагітних.

Існують різні способи виявити синдром Дауна у плоду. Останнє десятиліття за допомогою ультразвуку визначалося кількість рідини за шиєю плоду, а також аналіз крові матері показував рівень протеїну. Це дозволяло визначити наявність порушень у майбутньої дитини. Для тих, хто хоче отримати яснішу картину, пропонуються жорсткі заходи, наприклад, амниоцентез (пункція плодового пухиря) або біопсія ворсин хоріону. Попри те, що ці методи виявлення порушень розвитку плоду не є особливо небезпечними, особливо якщо проводяться досвідченими фахівцями, існують риски, що процедури будуть виконані неправильно. Такі процедури робляться в 0,5-1 відсотку випадків.

Щоб з'ясувати, чи працює аналіз ДНК крові, дослідники під керівництвом Денниса Ло (Dennis Lo) з Китайського Університету Гін Конга (The Chinese University of Hong Kong) використали ДНК технології, проводячи аналіз крові у 753 вагітних жінок в Гін Конге, Великобританії і Голландії, які, як передбачалося, знаходилися в зоні ризику і могли народити немовля з синдромом Дауна. Тестування показало, що в 86 випадках у плоду дійсно були проблеми. Інші аналізи крові на виявлення синдрому Дауна часто показували невірні результати, але новий аналіз ДНК дуже точний, вважають учені. Отримані дані були опубліковані на минулого тижня на сайті медичного журналу British Medical Journal.


Цей аналіз все ще знаходиться в процесі розробки, він дуже дорогий, але дозволить лікарям з найбільшою вірогідністю виявити синдром Дауна. Різні дослідження показали, що якщо жінки дізнаються про те, що їх майбутня дитина будуть народжений з такою проблемою, в 90 відсотках випадків вони вирішують перервати вагітність. Більшість жінок не хочуть робити амниоцентез і інші інвазивні аналізи. Коли новий аналіз крові буде доступний, його зможуть запропонувати зробити усім вагітним жінкам.

Скотко боїться, що лікарі не зможуть належним чином консультувати вагітних жінок, у яких з'являється дитина з синдромом Дауна. У 2004 році дослідження показало, що 81 відсоток студентів медичних внз повідомили, що не взагалі вивчали проблеми людей з розумовими відхиленнями. Якщо поява такого аналізу не за горами, в майбутньому велика кількість жінок зіткнеться з проблемою не володіння достовірною і об'єктивною інформацією, - вважає він.