10 речей, про які можуть розповісти ваші гени

10 речей, про які можуть розповісти ваші гени

Немає ніяких сумнівів в тому, що в останні десятиліття наука зробила значний ривок в розумінні роботи генів. Сьогодні нам відомо значно більше, чим ми знали ще 10 років тому, а гени можуть розповісти нам про дуже важливі речі, починаючи від крові і хвороб і закінчуючи тим, хто наші предки і як довго ми житимемо.


Тип крові

Наша кров є однією з фундаментальних частин нашого організму і визначається інформацією, закладеною в генетичному коді. Кров має одну з чотирьох комбінацій агглютиногенов - білків, які зв'язуються з червоними кров'яними тельцями і які відомі під письмовими скороченнями А, В, АВ або О(відсутність білку). Тип агглютиногена ми отримуємо від батьків. Коли ми говоримо про позитивну або негативну кров, ми посилаємося на присутність або відсутність білка Rh.

Такі основні генетичні чинники, що диктують те, який буде у вас кров, проте, ученим вдалося виявити десятки генів, які чинять в тій або іншій формі дію на кров: від холестерину і змісту тригліцеридів до сприйнятливості людини до пов'язаних з кров'ю захворювань.

Фізичні характеристикиВсе наші фізичні особливості диктуються генами, тобто генетичні риси передаються нам від наших батьків у вигляді 23 пар хромосом. Фізичні риси часто називаються домінантними або рецесивними, тобто один аллель домінує над іншим, але якщо в геномі людини є присутніми обидва аллеля, то саме домінуючий проявиться у вигляді фізичних характеристик.


Проте, деякі гени бувають ко-доминантними, це означає, що вони обоє впливатимуть на фізичні риси, тому з прогресом в розумінні людського генома, учені, що вважали раніше, що кожна фізична особливість людини визначається одним геном, тепер довели, що на розвиток тієї або іншої фізичної риси можуть робити вплив два і більше генів.

Батьківство, материнство і родственникиИстория нашої сім'ї записана в наших генах. Кожна людина має 46 хромосом, два набори по 23 хромосоми, отриманої з генетичного набору батьків. Які саме хромосоми дитина наслідує від батьків визначається випадковим чином, проте, аналіз ДНК дозволяє фахівцям з незвичайною точністю до 99,9 відсотків визначити походження дитини. Тест на батьківство зазвичай проводиться за допомогою аналізу крові або будь-якого зразка тканини організму, тест на материнство проробляється аналогічним чином.

Ціна лабораторного тіста на батьківство варіюється від декількох сотень доларів до 2000. Є відносно дешеві тести на батьківство, які можна придбати на медичних сайтах або в аптеках, але все таки для підтвердження їх ефективності не було проведено достатньої кількості досліджень. Окрім іншого, проводяться тести на виявлення того, чи є люди братами або сестрами, або ж вони іншим чином пов'язані один з одним. В даному випадку вивчаються зразки ДНК, в якій шукаються загальні генетичні маркери.

Генетичні нарушенияГенетические порушення і спадкові захворювання виникають внаслідок негативних мутацій в ДНК людини. Прикладами генетичних мутацій служать синдром Дауна, кістозний фіброз і навіть деякі види раку. Проте, походження деяких генетичних захворювань залишається невідомим, але відкриття людського генома дозволило ученим з'ясувати походження багатьох інших.

Генетичні порушення в цілому можна розділити на чотири категорії: розлад одного гена, хромосомні аномалії(деякі хромосоми можуть бути відсутніми або, навпаки, бути продубльованими), багатофакторні розлади(поєднання декількох генетичних аномалій, під цю категорію часто потрапляють найпоширеніші види раку: рак товстої кишки і рак грудей) і мітохондріальні порушення(досить рідко зустрічаються, зачіпають роботу багатьох органів і порушують неврологічні функції).

РодословнаяГенетическая генеалогія, або вивчення ДНК предків, досліджує як мінялася ДНК людини упродовж сотень або навіть тисяч років. По графіках змін і загальних маркерах ДНК різної етнічної, національних, релігійних або інших груп, учені можуть дізнатися про родовід самої групи, а також те, до якої з сообщностей можна її віднести. У результаті, повертаючись на 60000 років назад, учені з'ясували, що усі люди ведуть свій родовід з африканського континенту.

Є декілька різних способів, за допомогою яких учені проводять генетичні генеалогії. Материнську лінію можна простежити за допомогою аналізу ДНК мітохондрії(мтДНК), яка забезпечує клітину енергією. Мітохондріальна ДНК передається тільки від матері до дитини, що значно полегшує процес дослідження її розвитку упродовж багатьох поколінь. В той час, як мтДНК передається від матері як хлопчикам, так і дівчаткам, Y- ДНК передається тільки від батька до сина(оскільки тільки у чоловіків є Y хромосома), що допомагає за допомогою Y- ДНК простежити батьківську лінію упродовж багатьох поколінь.


Багато приватних компаній зараз пропонують послуги генетичного тестування, що персоналізуються, причому загальною серед усіх пропонованих послуг є послуга вивчення історії своєї сім'ї шляхом генетичної генеалогії. Такі послуги можуть бути корисними для людей, які не знають, звідки прийшли їх предки.

Стосунки з іншими видамиРасшифровка генома людини надала початкові дані для проведення численних досліджень і вивчення того, як наш вид пов'язаний з іншими вищими приматами, зокрема з шимпанзе і ще деякими тваринами. У рамках цієї науки, відомої, як геномика, учені можуть порівнювати ДНК видів для того, щоб більше дізнатися про те, як генетичні мутації можуть спровокувати розвиток хвороб у людини.

Величезна кількість ссавців - починаючи від мишей і закінчуючи мавпами - мають геноми, які полягають біля з 3 мільярдів генів. Проте, тільки на основі того, що у людини і собаки практично однакову кількість генів(приблизно 25 тисяч) не можна зробити висновок про те, що ми тісно пов'язані один з одним. Близько 98 відсотків наших генів ми розділяємо з вищими приматами і близько 85 - з мишами, проте, все ж залишається досить місця для відмінностей в тисячі генів, які, як виявилося, стали вирішальними.

Якщо врахувати, що багато людських характеристик і функції організму - ця складна взаємодія великої кількості генів, то навіть різницю в 2 відсотки можна вважати величезною. Проте, існуюча схожість може багато що сказати про розвиток генетичного коду. Приміром, через те, що геноми людей і мишей дуже схожі, а також із-за їх швидкого і легкого процесу відтворення, учені часто використовують цих гризунів у вивченні певних генів і можливих ефектів від проведення тих або інших експериментів.

Захворювання в старостиГенетическое тестування відкрило багато можливостей для отримання додаткової інформації про наші гени, а також про наше здоров'я. Люди все частіше використовують генетику через її здатність передбачати розвиток подій, тобто вони намагаються з'ясувати, які генетичні мутації є присутніми у тієї або іншої людини і як це може вплинути на здоров'я в майбутньому.

Гени BRCA1 і BRCA2 зазвичай допомагають організму запобігти неконтрольованому діленню клітин, іншими словами, вони захищають тіло від розвитку пухлин. Проте, якщо в одному з цих генів відбувається мутація, то вірогідність розвитку раку грудей у людини - носія цих мутацій значно збільшується. Деякі генетичні мутації не представляють небезпеки і можуть бути нешкідливими. Проте, 60 відсотків жінок - власниць шкідливої мутації гена BRCA страждають від раку грудей.

Існує також безліч інших генів, пов'язаних з різними видами раку. Багато хто з них взаємодіє доки незрозумілим для вчених способом. Проте, виявлення цих генів за допомогою генетичного тестування часто надає великі можливості для профілактичної медицини.

ФармакогенетикаВ 21 столітті фраза медицина, що персоналізується, звучить досить голосно, проте у пошуках спеціалізованих методів лікування фармакогенетика може надати нам значну допомогу. Фармакогенетика вивчає, як геном окремої людини реагує на лікарські препарати і чи можуть ліки бути адаптовані до унікального генетичного профілю людини.


Проте, до прориву фармакогенетики ще є декілька років, але потенціал величезний. Якщо ліки зможуть бути налагодженими для реакції на кожного пацієнта окремо згідно з його генетичною картою, то дози будуть точно відміряні, а пацієнт отримуватиме те, що йому потрібне.

Тоді ми зможемо, нарешті, побачити закінчення методу проб і помилок, який часто можна споглядати при призначенні тих або інших препаратів, що дозволить не лише економити дорогоцінний час, але і, можливо, зберегти життя.

Генна терапияГенная терапія багато в чому рука в руку йде з генетичними порушеннями, тобто успішна генна терапія вимагає розуміння того, які генетичні аномалії викликають генетичні розлади. Теорія свідчить, що генетичні порушення і генетичні аномалії, що лежать в їх основі, можуть бути виправлені шляхом ремонту або заміни пошкодженого гена.

Нині генна терапія залишається експериментальною і досить спірною галуззю науки. Терапія не використовується широко, а деякі пацієнти після проходження експериментального лікування загинули, хоча було визнано, що багато хто з тих самих пацієнтів проходив і традиційні методи лікування від небезпечних для життя захворювань. Загальна проблема генної терапії полягає в тому, що захисні сили організму часто атакують гени, що знову вводяться. Терапевтичні гени мають бути спроектовані так, щоб вони були в змозі інтегруватися в існуючу ДНК, пережити ділення клітин і реагувати на багатофакторні захворювання.

Тривалість жизниПродолжительность життя людини, безумовно, залежить від багатьох чинників довкілля, приміром, важка автомобільна аварія може виявитися фатальною для певної людини, незалежно від того, про що говорять його гени.

Проте, дослідження останніх років показали, що різні гени можуть нести відповідальність за регулювання процесу старіння, за імунітет і за інші чинники, пов'язані з тривалістю життя.

Приміром, в дослідженні 2009 році, що проводиться Токійським університетом, був виявлений особливий ген, який є тільки у чоловіків, це і пояснило, чому, в середньому, жінки живуть довше. Фахівці також додали, що завдяки цьому гену у чоловіків розвиваються більші і сильніші тіла.

У квітні 2010 року учені у Великобританії довели, що черв'яки, в організмі яких вони виявили ген DAF - 16 мешкали довше життя, причому вони були набагато стійкіші до хвороб і стресів.