Сіамські близнюки (Сросшиеся близнюки)

Сіамські близнюки - це однояйцеві близнюки, які пов'язані один з одним у певних ділянках тіла. Патологія виникає, якщо при ранньому ембріональному розвитку не відбувається повний поділ двох зародків, тому деякі органи у них залишаються спільними. Діагностика можлива ще в антенатальному періоді за допомогою УЗД плоду, МРТ, вимірювання рівня специфічних гормонів і проведення хоріонбіопсії. Після народження дітей обстеження спрямоване на виявлення ступеня зростання та вироблення стратегії лікування. За сприятливих умов вдається розділити сіамських близнюків, після чого вони живуть повноцінним життям.

Загальна інформація

Сіамські близнюки - рідкісна аномалія, яка реєструється 1 разів на 200 тис. пологів. Частіше вона зустрічається у новонароджених-дівчаток (до 70-75%). Така назва вродженого пороку сформувалася завдяки близнюкам, які народилися в Сіамі (Таїланд), які виступали в циркових номерах і були відомі в усьому світі. Незважаючи на рідкість, проблема актуальна в сучасній педіатрії, оскільки хірургічні техніки вдосконалюються, і вдається зберегти життя все більшій кількості дітей з подібними аномаліями.


Сіамські близнюки

Причини

Справжні причини розладів формування ембріонів не встановлені. Ймовірно, порушення диференціювання тканин спровоковано тими ж факторами, що викликають інші важкі вади розвитку, тільки у випадку з сіамськими близнюками несприятливі причини починають діяти незабаром після зачаття. Акушери-гінекологи і неонатологи називають кілька типових етіологічних факторів, серед яких:

  • Вік матері. Сіамські близнюки, як і інші важкі вроджені аномалії, частіше народжуються у жінок, які завагітніли після 40-42 років, особливо якщо це перша гестація. Раннє материнство (до 18 років) також відносять до схильних факторів.
  • Гінекологічні хвороби. Порушення анатомії зародків може виникати при вродженій або придбаній деформації матки, наявності хронічних запальних захворювань статевих органів. Рідше причиною народження сіамських близнюків стає екстрагенітальна патологія.
  • Тератогенні фактори. Несприятливі впливи на організм вагітної в перші тижні після зачаття викликають генетичні мутації та аномалії розвитку. Серед тератогенів виділяють фізичні (радіація), хімічні (атмосферні півлютанти, ліки, нікотин і алкоголь), біологічні (віруси і бактерії).
  • Родинні шлюби. Сіамські близнюки - більш поширене явища для деяких країн Азії, де досі допускаються сексуальні відносини між родичами. Ризик появи вад біля плоду інцесту підвищується вдвічі.

Патогенез

Основна теорія формування зрослих дітей - порушення ембріонального періоду і пізній поділ яйцеклітини. У нормі при розвитку однояйцевої двійні зіота ділиться на 6-й день. У патологічному варіанті поділ зародків відбувається через 2 тижні після запліднення, коли відбулася початкова стадія спеціалізації та диференціювання тканин. У результаті два організми не можуть існувати окремо, оскільки мають частину загальних зародкових тканин.

Класифікація

У практичній медицині сіамських близнюків поділяють на кілька підгруп, залежно від варіанту зростання дітей між собою. Це важливо для визначення прогнозу, оскільки в одних випадках можливий безпечний поділ новонароджених, а в інших - операція не проводиться у зв'язку зі 100% летальністю. Основні варіанти сіамських близнюків:

  • Торакопаги. Найпоширеніший тип патології, який зустрічається в 35-40%. Діти зростаються в області грудної клітини, при цьому в процес залучається серце, тому шанси на успішну операцію невеликі. Підвидом торакопагів є ксифопаги, коли зрощення відбувається тільки хрящами грудини.
  • Омфалопаги. Становлять до 34% серед усіх типів сіамських близнюків. Зростання відзначається в зоні живота і нижній частині грудної клітини, найчастіше діти мають загальний травний тракт і печінку.
  • Іліопаги. Виявляється в 19% випадків і характеризується повним зрощенням тканин «спина до спини», включаючи сідниці. Особливо несприятливим вважається наявність одного спинного мозку на двох.
  • Ішіопаги. Спостерігається у 6% новонароджених з такою патологією. З'єднані в області поясу нижніх кінцівок: у дітей формується одне велике тазове кільце, що включає по 2 хрестця і лобкових симфіза.
  • Парапаги. Складний тип зрощення, який реєструється у 5% дітей. З'єднання відбувається «пліч-о-пліч», іноді патологічний процес зачіпає серце, печінку, інші життєво важливі органи.
  • Краніопаги. У 2% випадків зустрічається з'єднання головами при роздільних тулубах. В окремий підвид виділяють паразитарних краніопагів, коли присутні 2 голови на одному тулубі, проте один з двійні не володіє власною свідомістю.

Ускладнення

Сіамські близнюки - вкрай важка вада розвитку з низьким рівнем виживання. З урахуванням типу зростання смертність коливається від 75% до 95% і відбувається внутрішньоутробно, в інтранатальному періоді або в короткі терміни після народження. Якщо дітям вдалося вижити, в майбутньому наростають поліорганні порушення, пов'язані з аномальною будовою тіла. Через психологічний дискомфорт і неприйняття суспільством у зрослих дітей можуть виникати психічні розлади.


Діагностика

У сучасному акушерстві та гінекології ставиться питання про максимально раннє виявлення сіамських близнюків (бажано, під час першого триместру). Це дає лікарю і майбутній матері свободу вибору щодо збереження або переривання вагітності, а також допомагає скоригувати тактику ведення жінки і створити умови для правильної підготовки до пологів. Для внутрішньоутробної діагностики сіамських близнюків застосовуються:

  • УЗІ плоду. На ранньому терміні сонографія виконується трансвагінально, щоб лікар міг оцінити будову хоріона, наявність і конфігурацію плодного яйця, виявити ознаки відхилень у розвитку зародків. У другому-третьому триместрах УЗД проводиться тільки трансабдомінально, щоб не спровокувати гіпертонус матки.
  • МРТ. Прицільне дослідження органів малого тазу призначається, якщо фахівець на УЗД запідозрив наявність сіамських близнюків. Магнітно-резонансна томографія проводиться без опромінення тіла жінки, тому не становить загрози для організму плоду.
  • Біопсія хоріона. Інвазивна діагностика показана при підозрі на спадкову або спонтанну генетичну мутацію, яка викликала комплекс вад, у тому числі неповний поділ плодів. Отриманий матеріал використовується для дослідження хромосомного набору.
  • Лабораторні методи. Для пренатальної діагностики патологічного розвитку двійні лікарю необхідні результати дослідження хоріонічного гонадотропіну людини і плазмового протеїну-А. Тести виконуються на початкових термінах вагітності, коли неможливо зробити хоріонбіопсію.

Лікування сіамських близнюків

Завдяки удосконаленню техніки операцій зараз хірурги беруться за поділ сіамських близнюків, у яких немає критичних для життя вад. У ряді випадків лікарі стикаються з серйозними морально-етичними проблемами, особливо коли одна дитина заздалегідь приречена на загибель в ході операції або ймовірність благополучного результату вкрай низька. Медицині відомі випадки успіху подібних операцій, але це питання вимагає подальшого вивчення.

Ще одна моральна дилема - етичність виконання аборту, якщо наявність дефекту встановлено в першому триместрі. У країнах із законодавчо дозволеним медичним перериванням вагітності за бажанням такі маніпуляції проводяться, якщо жінка відмовляється виношувати дітей з важкими аномаліями. При цьому на перший план виходить удосконалення діагностики, щоб була можливість своєчасно виявити проблему.

Прогноз і профілактика

Раніше смертність сіамських близнюків сягала 99%, але в міру удосконалення хірургічних технік цей показник знизився. Прогноз насамперед залежить від типу зростання: чим менше у дітей загальних органів, тим легше провести операцію і більше шансів на її успішний результат. Профілактика патології полягає у виключенні тератогенних впливів на жінок дітородного віку, медико-генетичному консультуванні пар з обтяженим сімейним анамнезом.