Фокальна кіркова дисплазія

Фокальна коркова дисплазія - аномалія структури кори головного мозку, що зачіпає її обмежену ділянку. Клінічно проявляється фокальними руховими епіприступами з втратою свідомості, але невеликою тривалістю. Діагностується неврологом або епілептологом за даними ЕЕГ, спеціально проведеного МР-сканування, субдуральної електрокортикографії, ПЕТ головного мозку. Як правило, епілепсія при корковій дисплазії стійка до проведеної протиепілептичної терапії. Альтернативним методом лікування виступає нейрохірургічна резекція ділянки дисплазії.


Загальна інформація

Фокальна коркова дисплазія (ФКД) - виникло в період внутрішньоутробного розвитку локальне порушення в будові мозкової кори. Є найчастішим етіофактором розвитку епілепсії у дітей. За даними міжнародного дослідження ILAE (2005 р.) ФКД була діагностована у 31% дітей з епілепсією. Відмінними особливостями епілептичних пароксизмів при ФКД є: стійкість до протиепілептичної терапії, агресивний перебіг з розвитком у дітей затримки психічного розвитку та епілептичної енцефалопатії, ефективність нейрохірургічних способів лікування.


Локальні диспластичні зміни кори розташовуються переважно в скроневих і лобових частках. Вони слабо помітні на макроскопічному рівні, що ускладнює діагностику ФКД навіть за допомогою таких сучасних методів нейровізуалізації як МРТ. Проблеми діагностики ФКД особливо актуальні в практичній неврології та педіатрії, оскільки її виявлення як причини епілептичних пароксизмів має вирішальне значення для вибору ефективної лікувальної тактики щодо резистентних форм епілепсії.

Фокальна кіркова дисплазія

Причини фокальної кіркової дисплазії

ФКД обумовлена порушенням остаточних етапів розвитку церебральної кори (кортикогенезу) у внутрішньоутробному періоді. У результаті порушень міграції та диференціювання клітин кори утворюється ділянка з аномальними нейронами, патологічною втовщеністю, ущільненістю звивин або зміненою архітектонікою (появою клітин, типових для одного шару, в іншому шарі кори). Формування фокальної коркової дисплазії відбувається незадовго до пологів - за 4-6 тижнів до закінчення періоду внутрішньоутробного розвитку. Більш важкі форми вад мозкової кори (наприклад, полімікрогірія, гемімегаленцефалія) пов'язані з порушеннями кінця 2-го початку 3-його триместру вагітності.

Не можна виключити генетичну природу ведучого до ФКД збою в кортикогенезі. Так, у багатьох пацієнтів виявлені зміни в гені TSC1, які також спостерігаються при туберозному склерозі. В даний час проводяться міжнародні дослідження з пошуку генетичного субстрату коркових дисплазій.

Класифікація фокальної кіркової дисплазії

Донедавна виділяли 2 основних типи ФКД. У 2011 р. була розроблена нова класифікація, до якої включено 3-й тип, асоційований з іншою основною поразкою церебральних структур. Згідно цієї класифікації виділяють:


ФКД I типу - локальне порушення архітектоніки кори: радіальне (IA), тангенційне (IB) або змішане (IC). Виявляється у 1,7% обстежених практично здорових людей.

ФКД II типу - осередкове порушення цитоархітектоніки з наявністю аномальних нейронів (IIA) і так званих балонних клітин (IIB). Як правило, дисплазія зачіпає лобові частки.

ФКД III типу - вторинне порушення коркової архітектоніки, обумовлене іншою патологією: мезіальним темпоральним склерозом (IIIA), гліальною пухлиною (IIIB), мальформацією судин головного мозку (IIIC) або іншими порушеннями (IIID) - енцефалітом Расмуссена, нейроінфекцією, посттравматичними або постішемічними

Симптоми фокальної кіркової дисплазії

Провідним клінічним проявом ФКД виступає фокальна епілепсія. Як правило, вона маніфестує в дитячому віці. Епілептичні пароксизми відрізняються своєю короткочасністю - тривають не більше хвилини. Серед них переважають складні (з розладом свідомості) фокальні моторні напади, часто з автоматизмами в початковому періоді пароксизму. Супутаність свідомості в постприступний період виражена незначно. Характерні рухові феномени і раптові падіння. Вторинна генералізація епіприступів відбувається помітно швидше, ніж при скроневій епілепсії.

Вік дебюту епілепсії і супутня клінічна симптоматика залежать від типу, вираженості і розташування вогнища коркової дисплазії. Рання маніфестація аномалії зазвичай супроводжується затримкою психічного розвитку дитини і когнітивними порушеннями.

ФКД I типу має менш важку течію і не завжди проявляється епіприступами. У ряду пацієнтів вона призводить до утруднення в пізнавальній діяльності і проблем у навчанні. ФКД II типу супроводжується важкими парціальними і вторинно генералізованими епіприступами. У багатьох пацієнтів спостерігається епілептичний статус. Клініка і перебіг ФКД III типу залежить від характеру основної патології.

Діагностика фокальної кіркової дисплазії

Основний метод діагностики ФКД - магнітно-резонансна томографія. Вона повинна виконуватися за спеціальним протоколом з товщиною зрізів 1-2 мм. Тільки таке ретельне сканування здатне виявити мінімальні структурні зміни мозкової кори. У МРТ діагностиці коркової дисплазії має значення досвід і кваліфікація рентгенолога. Тому при необхідності результати дослідження слід показати більш досвідченому в цьому питанні фахівцеві.

До МРТ ознаками ФКД належать: локальна гіпоплазія або утовщення кори, «змащування» переходу між білою і сірою речовиною, змінений хід звивин, підвищений МР-сигнал на обмеженій ділянці кори при дослідженні в режимах T2 і FLAIR. Кожен тип ФКД має свої особливості МРТ-картини.


В обов'язково порядку пацієнтам з ФКД проводиться електроенцефалографія. У більшості випадків вона виявляє осередкову епілептичну активність мозку не тільки в момент нападу, але і в міжприступний період. Під час нападу відзначається підвищена збудливість і активація зон кори, що лежать у візуалізованому на МРТ вогнищі дисплазії. Це пов'язано з наявністю аномальних клітин і за межами основної ділянки коркової дисплазії, яка є лише «верхівкою айсберга».

Виявлення зони початку епілептичного нападу можливе за допомогою ПЕТ, поєднаної з МРТ-зображенням. При цьому радіофармпрепарат повинен бути введений пацієнту після першого ж пароксизмального розряду. Таке дослідження особливо цінне при МРТ-негативних випадках ФКД і при неспівпадінні вогнища, що візуалізується на МРТ, з даними ЕЕГ. Для більш точного визначення розташування епілептогенного вогнища проводиться інвазивна електрокортикографія з установкою субдуральних електродів, що вимагає краніотомії.

Лікування фокальної кіркової дисплазії

Терапію починають з підбору ефективного протисудомого препарату та його дози. Пацієнта спільно курирують епілептолог і невролог. Можливе застосування карбамазепіну, препаратів вальпроєвої к-ти, діазепаму, леветирацетаму, топірамату та ін. антиконвульсантів. Однак найчастіше епілепсія при ФКД виявляється резистентною до протисудомної терапії. У таких випадках ставиться питання про хірургічне лікування і проводиться консультація нейрохірурга.

Оскільки диспластичні зміни носять фокальний характер, то хірургічне видалення патологічного вогнища є ефективним способом лікування ФКД. На початку нейрохірургічного втручання проводиться електростимуляція та індивідуальна інтраопераційна кортикографія зі складанням карти функціонально важливих ділянок кори, що дозволяє уникнути їх травмування в ході операції. Багато нейрохірургів наполягають на доцільності якомога більш радикального видалення диспластичного вогнища для досягнення найкращих результатів лікування. Складність полягає в широкому поширенні зони точково розташованих патологічно змінених клітин навколо основного вогнища і неможливості їх повного видалення. Поширені і білатеральні епілептогенні ураження є протипоказанням до хірургічного лікування.

Залежно від локалізації та поширеності вогнища застосовується один з 3 видів оперативних втручань: селективна резекція епілептогенної зони, стандартизована резекція головного мозку (лобектомія), тейлорована резекція - «викраювання» зони дисплазії, визначеної в ході кортикографії. При ФКД III типу часто потрібне видалення і дисплазії, і основного вогнища ураження (пухлини, ділянки склерозу, судинної мальформації тощо).

Прогноз при фокальній кірковій дисплазії

Прогноз залежить від типу ФКД, своєчасності проведеного лікування, радикальності видалення ділянки коркової дисплазії. Консервативна терапія, як правило, не дає бажаного результату. Тривалий перебіг епілепсії в дитячому віці загрожує порушенням нервово-психічного розвитку з результатом в олігофренію.


Хірургічне лікування найбільш ефективне при одиничному добре локалізованому вогнищі. За деякими даними повна відсутність пароксизмів або їх значне уріження спостерігається у 60% прооперованих пацієнтів. Однак через 10 років напади відсутні тільки у 32%. Очевидно, рецидив епілепсії в таких випадках пов'язаний з неповним видаленням епілептогенних елементів.

Стійкі післяопераційні неврологічні розлади відзначаються в 2% випадків, при поширених ураженнях - в 6%. Ризик їх розвитку підвищено при проведенні лобектомії та втручаннях поблизу функціонально значущих ділянок кори.