Синдром Пірсона

Синдром Пірсона

Синдром Пірсона - це мультисистемне мітохондріальне захворювання, при якому виникають порушення кроветворіння, недостатність функцій підшлункової залози і печінки. Патологія розвивається на тлі дупликації (подвоєння) або спорадичної делеції (втрати ділянки) материнської мДНК. Синдром проявляється в немовляті важкою анемією, тривалою діареєю, відставанням у психомоторному розвитку. Діагностика захворювання включає гематологічні та біохімічні аналізи крові, мієлограму, генетичне тестування. Лікування підтримує: замісна ензимна терапія, трансфузія компонентів крові, метаболічні засоби.

Вухо плавця (Дифузний зовнішній отит)

Вухо плавця (Дифузний зовнішній отит)

Вухо плавця - це захворювання зовнішнього акустичного каналу, що характеризується розлитим запаленням шкіри його стінок, можливим ураженням барабанної перепонки і вушної раковини, зазвичай обумовлене попаданням у вухо води. Виявляється оталгією, оторією, відчуттям закладеності, зниженням слуху, підвищенням температури тіла. Діагноз встановлюється на підставі огляду, отоскопії, лабораторних досліджень. Призначається консервативне лікування антибактеріальними, антифунгальними, стероїдними і нестероїдними протизапальними препаратами. За потреби виконуються хірургічні операції.

Синдром MERRF (Міоклонус-епілепсія з рваними червоними волокнами)

Синдром MERRF (Міоклонус-епілепсія з рваними червоними волокнами)

Синдром MERRF - це рідкісне генетичне захворювання, яке викликано структурними і біохімічними дефектами мітохондрій, характеризується важким ураженням центральної нервової системи і м'язової тканини. Клінічна картина може відрізнятися навіть всередині однієї сім'ї. Симптоми включають різні види епілептичних нападів, порушення координації, м'язову слабкість. Підтверджувальними діагностичними методами є гістологічне дослідження м'язового біоптату і ДНК-аналіз. Специфічного лікування не існує, проводиться симптоматична терапія нейрометаболічними, протисудомими засобами, препаратами, що покращують мітохондріальну функцію.

Пінеобластома

Пінеобластома

Пінеобластома - злоякісна новоутворення, що бере початок у паренхіматозних клітинах шишковидної залози (епіфізу). Супроводжується окклюзійною гідроцефалією, ураженням церебрального стовбура, мозочка. Виявляється симптомами різко підвищеного внутрішньочерепного тиску, зоровими, тодвигуними розладами, порушенням сну, мозочковим синдромом. Пінеобластома діагностується за допомогою нейровізуалізації, дослідження ліквора, гістологічного аналізу тканин новоутворення. Лікування включає 3 етапи: нейрохірургічну операцію з видалення пухлинних тканин, променеву терапію, поліхіміотерапію.

Синдром Лі (Підостра некротизуюча енцефаломієлопатія)

Синдром Лі (Підостра некротизуюча енцефаломієлопатія)

Синдром Лі - генетично гетерогенне спадкове захворювання, що характеризується різноманітними порушеннями метаболізму і формування компонентів центральної нервової системи. Симптоми цієї патології, як правило, проявляються ще в ранньому дитинстві, до них відносять м'язову гіпотонію, проблеми з вигодовуванням і затримку психомоторного розвитку. При подальшому прогресуванні захворювання виникають епілептичні припадки, гіперкінези, дихальні розлади. Діагностика синдрому Лі здійснюється на підставі даних справжнього статусу хворого, магнітно-резонансної томографії, молекулярно-генетичних аналізів. Специфічного лікування цієї патології не існує, симптоматична терапія лише незначно уповільнює прогресування захворювання.

Пінеоцитома

Пінеоцитома

Пінеоцитома - доброякісне новоутворення шишковидної залози (епіфізу), що розвивається із залізистих клітин паренхіми. Клінічно проявляється симптоматикою окклюзійної гідроцефалії, парезом погляду, страбізмом, розладом конвергенції. У 50% випадків спостерігається мозочковий синдром. Пінеоцитома виявляється за клінічними даними, результатами нейровізуалізації (церебральна МРТ, КТ), аналізу цереброспинальної рідини, гістологічного дослідження. Найбільш ефективне лікування - радикальна нейрохірургічна резекція, за показаннями доповнена лікворошунтуючою операцією.

Сонячна еритема

Сонячна еритема

Сонячна еритема - почервоніння шкіри, викликане її ураженням сонячними променями. Стан обумовлений дією ультрафіолетового спектру випромінювання і може розвиватися не тільки при впливі сонця, але і штучних джерел ультрафіолету. Сонячна еритема виявляється гіперемією ділянок шкіри, які зазнали опромінення. Діагностика сонячної еритеми заснована на її симптомах і зв'язку їх виникнення з фактом СФ-опромінення. Пацієнтам рекомендовано уникати подальшого перебування на сонці і застосовувати сонцезахисні засоби. Для зняття болючих відчуттів застосовують прохолодні примочки і ванни, при необхідності - декспантенол, антигістамінні і протизапальні лікарські препарати.

Кардіоміопатія у дітей

Кардіоміопатія у дітей

Кардіоміопатія у дітей - це поліетіологічне незапалювальне захворювання міокарда, яке проявляється структурними змінами серцевого м'яза і порушеннями кровообігу. Патофізіологічно розрізняють гіпертрофічні, рестриктивні та дилатаційні варіанти хвороби. Основні симптоми: задишка та синкопальні стани, біль у серці, набряки та інші ознаки серцевої недостатності. З діагностичною метою застосовуються інструментальні методи (ЕКГ, ЕхоКГ, рентгенографія грудної клітини), загальноклінічні та біохімічні аналізи. План терапії кардіоміопатій складається з лікувально-охоронного режиму, кардіотропних медикаментів та кардіохірургічної корекції.

Порушення дрібної моторики у дітей

Порушення дрібної моторики у дітей

Порушення дрібної моторики у дітей - це розлад пензельного і пальцевого праксису, що супроводжується труднощами виконання точних координованих рухів. Дошкільнята з недостатністю тонкою моторикою погано утримують предмети в руці (ложку, олівець), не можуть застебнути ґудзики, зашнурувати взуття, не люблять конструювати, малювати, мають поганий почерк. У них відзначаються логопедичні проблеми. Стан дрібної моторики оцінюється за допомогою різних ігрових прийомів і проб. Обов'язково дослідження стану мовленнєвої функції. Корекція передбачає виконання пальчикової гімнастики, масажу рук, ручну працю (шнурівку, штрихування, ліплення, аплікацію).

Цитруллінемія

Цитруллінемія

Цитруллінемія - це рідкісне аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що характеризується порушенням циклу сечовини. Виникає при дефектах генів ASS1 або SLC25A13. У немовлят патологія проявляється неврологічними порушеннями (сонливість, судоми, пригнічення свідомості), затримкою психомоторного розвитку, дорослих також турбують головні болі, психоемоційні порушення. Для діагностики проводиться біохімічні аналізи крові, генетичні тести, візуалізація печінки. Лікування підтримує: дієтотерапія, медикаментозне заміщення проміжних речовин орнітинового циклу.

Вживання снюсу

Вживання снюсу

Вживання снюсу - це одна з форм нікотинової залежності, яка характеризується бездимним способом застосування тютюну. На початку захоплення снюсом людина відчуває прилив бадьорості і працездатності. Внаслідок тривалого вживання розвиваються нікотинова залежність і синдром абстиненції. Для діагностики даного стану проводиться оцінка психічного статусу, спеціальні тести, опитувальники, аналізи сечі на концентрацію нікотину і котиніну. Лікування людей, які споживають снюс, передбачає поєднання нікотинзамісної терапії, транквілізаторів і методів психотерапії.

Синдром Богорада

Синдром Богорада

Синдром Богорада - це патологія, в основі розвитку якої лежить проростання волокон лицьового або відводить нервів у сльозну і слинну залози. Основні прояви захворювання - підвищена сльозотеча в період прийому їжі, яка може поєднуватися з гіперсалівацією, фотофобією, подразненням шкіри обличчя. Для постановки діагнозу застосовується МРТ голови, проба Ширмера, електроміографія, електронейрографія, біомікроскопія ока. Програма лікування включає блокування парасимпатичної іннервації, проведення пластики лицьового нерва і призначення вітамінів груп В, Р, С.

Синдром іноземного акценту

Синдром іноземного акценту

Синдром іноземного акценту - це рідкісне фонологічне порушення, при якому в результаті ураження ЦНС мова пацієнта нагадує іншомовний діалект. Звуки набувають фонетичного забарвлення іншої мови, змінюються наголоси та просодійні компоненти. Загалом мова залишається семантично і граматично правильною. Діагностика передбачає використання методів нейровізуалізації, проведення нейропсихологічного тестування, логопедичного обстеження, лінгвістичного аналізу. Лікування спрямоване на корекцію основного захворювання, що спричинило мовний розлад. Для усунення акценту застосовується логотерапія.

Publish the Menu module to "offcanvas" position. Here you can publish other modules as well.
Learn More.