Синдром укороченого інтервалу QT - це новий і ще недостатньо вивчений варіант порушення ритму, який сьогодні виділяється як важливий проаритмогенный фактор і предиктор раптової серцевої смерті. Розвиток цього стану пов'язують з кількома генетичними мутаціями. У більшості хворих синдром протікає без клінічних проявів, рідше він маніфестує запамороченнями, передобморочними і синкопальними станами. З діагностичною метою проводяться ЕКГ, добове моніторування по Холтеру, інші інструментальні методи (Ехо-КГ, кардіальне ЕФІ). Єдиний ефективний варіант лікування - встановлення дефібрилятора-кардіовертера.

Контраст-індукована нефропатія - це гостра ниркова дисфункція, яка виникає протягом 1-3 діб після введення рентгеноконтрастного препарату, призводить до підвищення рівня сироваткового креатиніну мінімум на 26,5 мкмоль/л (25%) і більше в порівнянні з вихідним рівнем. Зазвичай протікає безсимптомно. У важких випадках проявляється олігурією, нирковими набряками, слабкістю, сонливістю, втратою апетиту, нудотою. Діагностується на підставі даних про динаміку концентрації креатиніну і калію в сироватці крові, результатів загального аналізу сечі, біохімії крові, ниркових проб. Для лікування вводять інфузійні ощелачуючі препарати, проводять ниркову терапію.

Гідропексичний синдром - патологічний стан, який характеризується порушенням роботи гіпоталамусу і гіпофізу і, як наслідок, підвищеним виробленням вазопресину. Захворювання проявляється виникненням набряків, зниженням діурезу, збільшенням маси тіла. Затримка рідини супроводжується головним болем, сухістю і блідістю шкірних покривів. Діагностика включає фізикальний огляд, визначення щільності та осмолярності сечі, рівня електролітів і альдостерону в крові, пробу з водним навантаженням. Лікування передбачає суворе обмеження споживання рідини і солі, призначення діуретиків, препаратів калію і магнію.

Ювенільний хлороз - це особливий варіант залізодефіцитної анемії (ЖДА) у дівчат в період статевого дозрівання. Патологія виникає на тлі гормональних змін у пубертаті, схвальними факторами служать незбалансоване харчування, рясні менструації, хвороби шлунка. Хлороз проявляється блідою з зеленуватим відтінком шкірою, слабкістю, дистрофічними змінами волосся і нігтів. Часто дівчат турбують непритомності, задишка, збочення смаку. Для діагностики потрібні показники гемограми, аналіз рівня заліза в крові. Основу лікування складають залізовмісні препарати в пероральній або парентеральній формі.

Церебральний гліоматоз - це дифузна інфільтрація головного мозку атиповими гліальними клітинами, що охоплює більше двох мозкових часток. Типовими клінічними симптомами є спастичні парези, прогресуюче когнітивне зниження, епілептичні напади, цефалгія, мозочковий синдром, дисфункція черепних нервів. Необхідні діагностичні дослідження включають МРТ мозку, електроенцефалографію і церебральну біопсію. Лікування здійснюється шляхом комбінування курсів хіміотерапії та дифузного опромінення мозку. Паралельно проводиться симптоматична терапія.

Вроджені нейтропенії - це група генетично детермінованих захворювань, які характеризуються зниженням рівня нейтрофільних лейкоцитів нижче 1500/мкл, а у дітей до 1 року - нижче 1000/мкл. Клінічно це проявляється приватними бактеріальними інфекціями, затримкою в психофізичному розвитку. Найбільш поширеною ознакою вроджених нейтропінь є часті гінгівіти і стоматити. Діагноз виставляється на підставі анамнезу, даних огляду, загального аналізу крові та мієлограми. Тактика лікування залежить від форми патології. Для стимуляції синтезу нейтрофільних гранулоцитів застосовується гранулоцитарний колоніестимулюючий фактор (Г-КСФ).

Септооптична дисплазія - вроджене захворювання, що відноситься до вад прозенцефалічної групи, характеризується аномаліями розвитку зорового нерва, гіпофізу та прозорої перегородки. Симптомами цього стану є ністагм та інші зорові порушення, ознаки ендокринних розладів (затримка зростання і статевого дозрівання), можливий розвиток розумової відсталості. Діагностика септооптичної дисплазії проводиться на підставі даних загального огляду хворого, офтальмологічних досліджень, комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії головного мозку, а також молекулярно-генетичних аналізів. Специфічне лікування не розроблено, симптоматичні заходи включають в себе корекцію зору і замісну гормональну терапію при ендокринних розладах.

Синдром Казабаха-Меррітта (СКМ) - рідкісне педіатричне захворювання, при якому гемангіома поєднується з тромбоцитопенією і коагулопатією споживання. Має неясну етіологію. При СКМ у дитини виникає судинна пухлина великого розміру, спостерігаються дрібні геморагії, можуть бути масивні кровотечі. Діагностика синдрому заснована на оцінці клінічних проявів, сонографії м'яких тканин, дослідженнях клітинного складу і згортаючій здатності крові. Медикаментозне лікування проводиться кортикостероїдами, пропранололом. Хірургічна допомога потрібна для зменшення косметичного дефекту і радикального видалення пухлини.

Фунікулоцеле - це кіста насіннєвого канатика, розташована між листками власних оболонок і заповнена серозною рідиною. Розміри освіти (від 2-3 мм до 8-10 см) корелюють з клінічними проявами. Невелике фунікулоцеле протікає безсимптомно, при кисті великого обсягу з'являються скарги на дискомфорт у мошонці, що посилюється після фізичного навантаження, почуття розпирання, хворобливість під час статевого акту. Діагностика спирається на пальпацію і ультразвукове сканування мошонки. МРТ виконують як додатковий спосіб візуалізації, якщо залишилися невирішені питання після УЗД. Лікування симптоматичного фунікулоцеле оперативне.

Ентеріт у дітей - це запалення тонкого кишківника, яке в основному виникає під дією інфекційних факторів. Рідше захворювання викликане токсичними, лікарськими або алергічними причинами. Симптоми ентериту включають болі і здуття живота, частий і рідкий стілець з домішками сер, зниження апетиту та інші диспепсичні порушення. Діагностичний пошук включає мікроскопію і бакпосів кала, ультразвукові, рентгенологічні та ендоскопічні методи. Лікування складається з дотримання дієти, регідратації, призначення медикаментів - ентеросорбентів, антигістамінних засобів, кишкових антисептиків і пробіотиків.

Флегмона кишечника - це гнійне запалення ділянки кишкової стінки. Гостра форма захворювання проявляється різкими розлитими болями в животі, багаторазовою блювотою, підвищенням температури тіла до 39-40 ° С. Для хронічного перебігу процесу характерні постійні запори, дискомфорт і несильні болі. Найбільш точний спосіб виявлення флегмони кишківника - виконання діагностичної лапароскопії. До допоміжних методів відносять УЗД, рентгенографію пасажу барія, аналізи крові та асцитичної рідини. При флегмоні проводиться оперативне лікування: резекція ураженого відділу кишечника з формуванням ^ омозу.

Пилороспазм у новонароджених - це захворювання, викликане спазмом м'язових волокон привратника шлунка, що супроводжується порушенням проходження їжі по ЖКТ. Проявляється зригуваннями, блювотою, при важкому ступені у немовляти виникають ознаки зневоднення, білково-енергетичної недостатності. Для діагностики пилороспазму проводиться рентгеноконтрастне та ендоскопічне дослідження (ЕФГДС), УЗД шлунка. Лікування консервативне: показана дієта, дотримання режиму годувань, антирефлюксні суміші. З медикаментозних засобів призначаються спазмолітики, седативні препарати, міорелаксанти. Лікування доповнюється фізіотерапією, масажем, ЛФК.